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🧬 Nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo
Por Radio Mundo Azul
📅 23 de abril de 2025
📖 Adaptación del artículo original publicado por Autismo Diario
Un hallazgo internacional abre nuevas esperanzas para miles de familias
Un equipo de científicos de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí (Estados Unidos), junto a colaboradores de Reino Unido, Bélgica, España, Países Bajos e Islandia, ha identificado una nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo (TND).
El hallazgo, publicado el 10 de abril en la revista Nature Genetics, representa un avance clave en la comprensión del origen genético de estos trastornos, que afectan a millones de personas en todo el mundo.
El estudio descubrió que las mutaciones en el gen no codificante RNU2-2, hasta ahora poco explorado, son responsables de una forma de degeneración neuronal más frecuente de lo que se pensaba. Aunque este gen no produce proteínas, desempeña un papel crucial en la regulación de funciones celulares esenciales para el desarrollo cerebral.
Un nuevo síndrome con rasgos más severos
El equipo amplía así los resultados de investigaciones previas sobre el síndrome RNU4-2/ReNU, al identificar un trastorno relacionado causado por mutaciones en el gen RNU2-2.
Si bien ambos síndromes comparten características, los pacientes con mutaciones en RNU2-2 suelen presentar cuadros de epilepsia más graves.
“Nuestra identificación de mutaciones en RNU2-2 como causa de TND consolida la importancia biológica de los pequeños genes no codificantes”, explicó el Dr. Daniel Greene, autor principal del estudio y profesor adjunto de Genética y Ciencias Genómicas en Monte Sinaí.
“Estas mutaciones ocurren de manera espontánea, no heredadas de los padres”.
Qué son los trastornos del neurodesarrollo
Los TND incluyen un amplio grupo de condiciones que afectan el desarrollo del cerebro y sistema nervioso, y están asociados con discapacidad intelectual, autismo y trastornos motores.
A menudo tienen base genética y se manifiestan desde la infancia, generando dificultades de aprendizaje, comunicación y comportamiento a lo largo de la vida.
Diagnóstico genético: un punto de inflexión
Para muchas familias, este tipo de diagnóstico representa un antes y un después.
“Recibir una respuesta concreta puede cambiar vidas y ser el primer paso hacia la atención adecuada”, señaló la Dra. Sarah Wynn, directora ejecutiva de Unique, organización que apoya a personas con enfermedades genéticas raras.
El avance fue posible gracias a la secuenciación del genoma completo de más de 50.000 individuos, desarrollada por Genomics England.
Esto permitió detectar la mutación en RNU2-2, un gen previamente considerado inactivo.
Curiosamente, los investigadores también identificaron una mutación independiente de RNU2-2 que aparece con la edad en personas sanas, lo que podría tener implicancias en enfermedades neurodegenerativas.
Un trastorno más frecuente de lo esperado
El Dr. Ernest Turro, coautor principal del estudio, explicó que la prevalencia del síndrome RNU2-2 es aproximadamente una quinta parte de la del síndrome RNU4-2/ReNU, uno de los tipos monogénicos más comunes de TND.
“Esto sugiere que miles de familias en todo el mundo podrían estar afectadas”, afirmó Turro.
“El diagnóstico genético permite conectar comunidades, compartir experiencias y abrir nuevas vías de investigación”.
Perspectiva científica y esperanza familiar
El descubrimiento no solo mejora la comprensión de las causas genéticas del neurodesarrollo, sino que también abre la puerta a nuevas terapias dirigidas y a una detección más temprana.
A medida que se amplíen los estudios, los investigadores esperan profundizar en los mecanismos moleculares implicados y en cómo las mutaciones no codificantes influyen en el cerebro.
📚 Referencia científica:
Greene, D., De Wispelaere, K., Lees, J. et al. Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02159-5
🗞️ Fuente original:
Autismo Diario — “Nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo” (23 abril, 2025)
✍️ Edición y adaptación: Redacción Radio Mundo Azul
